Veel gestelde vragen over SCID
- Wat is SCID?
Severe combined immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen en daarom ontstaan er makkelijk infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kunnen de groei en het gewicht achterblijven. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. SCID is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden. - Hoe vaak komt de ziekte voor?
In Nederland komt SCID voor bij ongeveer één op de 40.000 pasgeborenen. Dat betekent dat er in ons land per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden. - Is er een behandeling voor SCID?
De behandeling van SCID is een stamceltransplantatie. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen. - Hoe kan SCID met de hielprik worden opgespoord?
SCID kan worden opgespoord door in het hielprikbloed TREC’s te bepalen. TREC staat voor T-cell Receptor Excision Circles. De mogelijkheid om dit te doen wordt onderzocht in de SONNET-studie. Naast SCID, kunnen er andere ziekten met een afweerstoornis worden opgespoord door de TREC-bepaling. Dit wordt een nevenbevinding benoemd. Nevenbevindingen kunnen niet altijd genezen worden, maar er is wel een vorm van behandeling mogelijk.
Veel gestelde vragen over het SONNET-onderzoek
- Waar staat SONNET voor?
SONNET staat voor SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECs. - Waar wordt het SONNET-onderzoek uitgevoerd?
In de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland. - Waarom wordt het SONNET-onderzoek slechts in drie provincies uitgevoerd?
Het onderzoek naar SCID-screening is een implementatie studie. Op basis van de uitkomsten van deze studie wordt door de Staatssecretaris van VWS besloten of SCID landelijk ingevoerd kan worden in het hielprikscreeningsprogramma. - Wanneer wordt het SONNET-onderzoek gehouden?
In het laboratorium zal gestart worden met de bepaling van TREC in hielprikbloed vanaf 1 april 2018. Het onderzoek zal lopen tot en met 30 september 2020. - Wie kunnen mee doen aan het SONNET-onderzoek?
Kinderen waarvan de hielprik is afgenomen in Gelderland, Utrecht of Zuid-Holland waarvan het hielprikkaartje na 1 april 2018 aankomt bij de hielpriklaboratoria in Bilthoven of Capelle aan de IJssel. De testen op SCID worden uitgevoerd tot en met 30 september 2020. Deelname is vrijwillig en zonder kosten. - Is het SONNET onderzoek extra belastend voor het kind?
Voor het SONNET onderzoek wordt gebruik gemaakt van het bloed dat bij de normale hielprik wordt afgenomen. Het kind hoeft dus niet apart te worden geprikt en ook hoeft er niet meer bloed te worden afgenomen dan de normale 6 druppels bij de hielprik. - Worden ouders over het SONNET-onderzoek van te voren geïnformeerd?
Aan het einde van de zwangerschap wordt de folder ‘Screeningen bij pasgeboren’ uitgereikt door de verloskundige. Hier zal nu een inlegfolder worden toegevoegd met informatie over de SONNET-studie. Ook bij de geboorteaangifte van het kind bij het Gemeentehuis wordt de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’ inclusief inlegfolder uitgereikt. Bij het bezoek van de screener aan het kind wordt de folder inclusief inlegfolder eventueel nogmaals overhandigd. De screener zal ook apart vragen of de ouders bezwaar hebben om mee te doen aan het SONNET onderzoek. - Waarom is het SONNET-onderzoek nodig?
Het testen op SCID in de hielprik is nieuw in Nederland. Er is daarom onderzoek nodig om te bepalen hoe deze nieuwe test in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma past. - Wat zijn de voordelen en nadelen van meedoen aan het SONNET-onderzoek?
Als u toestemming geeft, wordt het bloed uit de hiel van uw kind ook getest op SCID. Net als bij de andere hielprik-ziektes, kan SCID dan vroegtijdig worden ontdekt en behandeld. Omdat SCID een zeldzame ziekte is, is de kans erg klein dat uw kind SCID heeft. Een afwijkende testuitslag betekent dat uw kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Uw kind kan ook een andere ziekte met een afweerstoornis hebben (nevenbevinding). Daarnaast kan het voorkomen dat bij vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt dat uw kind de ziekte SCID niet heeft en dat er ook geen sprake is van een nevenbevinding. U bent dan enige tijd ten onrechte ongerust geweest. Het is nooit helemaal te voorkomen dat ontdekkingen in de hielprik bij verder onderzoek niet juist blijken te zijn. Dit geldt voor SCID, maar ook voor de andere ziektes in de hielprikscreening - Wat gebeurt er bij een afwijkende hielprikuitslag voor SCID?
Binnen enkele dagen zal het kind verwezen worden naar een kinderarts-immunoloog in een van de academisch ziekenhuizen in de provincies waar het onderzoek loopt, te weten de academisch ziekenhuizen in Nijmegen, Utrecht, Rotterdam of Leiden. Deze kinderarts zal het kind nader onderzoeken of na te gaan of het kind daadwerkelijk SCID heeft.
Staat uw vraag niet tussen de veel gestelde vragen? U kunt uw vraag ook stellen via onze contact pagina.