Achtergrondinformatie

Wat is SCID?

SCID is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency, in het Nederlands betekent dat “ernstig gecombineerde afweerstoornis”. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen en daarom ontstaan er makkelijk infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kunnen de groei en het gewicht achterblijven. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. Ziekteverwekkers die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn kunnen voor kinderen met SCID juist levensbedreigend zijn. Andere infecties, zoals verkoudheid of longontsteking, verlopen vaak ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer. De kenmerken kunnen verschillen per patiënt.

Hoe vaak komt SCID voor?

Het is nog niet precies bekend hoeveel kinderen met SCID jaarlijks geboren worden in Nederland. Er wordt geschat dat SCID in Nederland voorkomt bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden.

Behandeling van SCID

SCID is te genezen als de ziekte tijdig ontdekt wordt. De behandeling die de ziekte SCID kan genezen is, heet “stamceltransplantatie”. Hierbij worden de bloed-stamcellen van een patiënt vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Deze donor-stamcellen kunnen uitgroeien tot gezonde witte bloedcellen en zo wordt het afweersysteem hersteld. Wanneer vroegtijdig een goed passende donor gevonden wordt en er nog geen infecties zijn opgetreden, hebben kinderen na een stamceltransplantatie een goede kans op genezing. Tot het moment dat een goede donor is gevonden, is het van belang om infecties zoveel mogelijk te voorkomen. Als er toch infecties optreden, moeten deze snel behandeld worden. Goede hygiënemaatregelen en ook behandeling met medicijnen tegen ziekteverwekkers zoals antibiotica en antistoffen (immunoglobulinen) spelen hier een grote rol in. Voor sommige vormen van SCID zijn andere behandelingen geschikt (zoals gentherapie of enzymtherapie). In het behandelingstraject wordt u begeleid en voorgelicht door een kinderarts immunoloog-infectioloog.

SCID is erfelijk

SCID is een aangeboren en erfelijke ziekte. Dat betekent dat de ziekte bij geboorte al aanwezig is. Kinderen kunnen de ziekte hebben doordat één of twee ouders een erfelijke eigenschap doorgeven, die tot de ziekte leidt. Alleen aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis kan bepalen welke vorm van SCID een kind heeft.